脊髄性筋萎縮症(SMA)

脊髄性筋萎縮症(SMA)は、遺伝性の疾患であり、進行性で死に至ることも多い難病であり、歩行、嚥下、最終的には呼吸に障害を及ぼします。進行性で命に関わることも多いSMAはおよそ1万人に1人の割合で発症し、乳幼児の遺伝性疾患の主要な死亡原因のひとつです。

SMAは乳幼児、子ども、10代の青少年から成人まで幅広い年齢層で発症し、その重症度も様々です。新生児および乳幼児に多く発症する乳児期発症型SMAは最も重篤なタイプであり、麻痺状態となり、嚥下や、首を支えるといった生きるための基本的な機能を果たせなくなる場合があります。遅発型(乳児期発症型以外)のSMAは、10代の青少年や成人に多く見られ、自力で立つ、あるいは歩くことができなくなるなど、著しい筋力の低下や障害が発現する場合があります。

運動神経生存(SMN)タンパク質を産生する遺伝子であるSMN2のコピー数が2つ人が、最も乳児期発症型SMA(1型とも言う)を発症しやすく、コピー数が3または4つの人は遅発性SMA(2または3型とも言う)を発症しやすいと言われています。

 

SMAの治療法

以前はSMAを発症した人とその家族に治療の選択肢はありませんでした。この状況に変化が生じたのは2016年12月です。バイオジェンがSMAの治療薬として初めて、かつ唯一の疾患修飾薬の承認を米食品医薬品局(FDA)から取得しました。その後この治療薬はEU、日本、その他の地域で承認され、これまでに世界中の何千人もの患者さんの治療に使われています。

バイオジェンは、できるだけ多くの患者さんにこの新たな治療薬をお届けできるよう、医療関係者、政府機関、政策担当者、支援団体と継続的に協力しています。

バイオジェンは、継続的な研究、薬へのアクセスの課題の解決、支援プログラムの提供を通じて、SMA患者さんと家族の皆さんの生活の改善に尽力しています。2017年12月、バイオジェンはアイオニス社との新たな提携を開始し、進行性の疾患に苦しむ人々のための新たな治療選択肢、具体的には、SMA治療のために設計されたアンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)の新たな候補物質、の特定に取り組んでいます。

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